Спикер, региональный представитель по ключевым клиентам по региону Юг Ернар Естаулетов провёл обучающий семинар для медиков педиатрического отделения Городской поликлиники №4 г. Алматы на тему: «Мукополисахаридоз второго типа, синдром Хантера». Цель проведения – осведомлённость по орфанным заболеваниям.
Были рассмотрены вопросы: клиническое разнообразие синдрома Хантера, ранняя диагностика, краткий обзор синдрома Хантера, пути передачи болезни и др. Редкие (орфанные) заболевания - это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) в мире существует от 5 до 7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Как минимум 80% из них имеют генетическую природу.
Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа – редкое наследственное заболевание. Болезнь связана с недостатком лизосомального фермента идуроната-2-сульфатазы. Из-за этого в организме нарушено расщепление мукополисахаридов. Они накапливаются в клетках всех тканей, вызывая тяжелые поражения всего организма. Первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте 2-4 лет.
