Высшая школа медицины КазНУ имени Аль-Фараби провела международную конференцию по актуальным вопросам орфанных заболеваний. Конференция была организована в рамках международного дня орфанных заболеваний. С докладами выступили ведущие специалисты в сфере изучения орфанных заболеваний. Участие в работе конференции приняла детский эндокринолог ГП №4 Мадина Марипжановна Омарова, выступившая с докладом на тему: «Орфанное заболевание в практике детского эндокринолога: муковисцидоз и ППР». В том числе Мадина Марипжановна представила тезисы с клиническими случаями.
29 февраля - Международный День редких (орфанных) заболеваний. Основная цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомлённость о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Орфанные заболевания (редкие) - это заболевания, которые встречаются у небольшой части популяции, чаще всего они являются генетическими, где частота встречаемости 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, около 7% всего населения земного шара имеют орфанные заболевания. Согласно документам, утвержденным МЗ РК 62 нозологии входят в список орфанных заболеваний. Клиническая картина орфанных заболеваний имеет широкий спектр, что удлиняет время постановки окончательного диагноза.